БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
15 мая отмечается Международный день осведомлённости о мукополисахаридозе. Этот день направлен на привлечение внимания к редким генетическим заболеваниям, которые возникают из-за сбоев в обмене веществ и приводят к накоплению в тканях организма сложных молекул сахара, известных как гликозаминогликаны.
Что такое мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Они возникают из-за дефицита ферментов, необходимых для расщепления сложных углеводов (гликозаминогликанов) в организме.
В результате этих нарушений гликозаминогликаны накапливаются в тканях и органах, что приводит к различным патологическим изменениям. Мукополисахаридозы могут проявляться в виде деформации скелета, поражения внутренних органов и нервной системы, а также нарушений интеллектуального развития. Заболевания этой группы требуют пожизненного медицинского наблюдения и лечения.
Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы лизосом. Эти болезни возникают из-за недостаточной активности определённых ферментов, необходимых для расщепления гликозаминогликанов. В результате нерасщеплённые молекулы накапливаются в клетках, что приводит к различным функциональным проблемам.
Соединительная ткань, где происходит накопление этих веществ, играет ключевую роль в организме, связывая все его органы и системы. Поражение соединительной ткани вызывает многочисленные осложнения: деформацию костей и суставов, проблемы с сердцем, дыхательной системой, нервной системой, а также нарушения зрения и слуха.
В большинстве случаев мукополисахаридозы передаются по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, но при этом сами здоровы. Единственное исключение — синдром Хантера (МПС II), который наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Виды мукополисахаридозов
Существует несколько типов МПС, каждый из которых обусловлен мутацией конкретного гена и обладает своими уникальными чертами. Рассмотрим некоторые из них:
МПС I (синдромы Гурлера, Шейе и Гурлера-Шейе). В тяжёлой форме наблюдаются скелетные аномалии, поражения сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха. Часто сопутствует интеллектуальная инвалидность. Лёгкая форма, известная как синдром Шейе, проявляется ограниченной подвижностью суставов, низким ростом и умеренным отставанием в развитии.
МПС II (синдром Хантера). Затрагивает костную систему и центральную нервную систему. Заболевание прогрессирует со временем, и симптомы становятся более выраженными.
МПС III (синдром Санфилиппо). Часто проявляется нейродегенеративными нарушениями, такими как задержка психического развития, агрессивное поведение и гиперактивность. Также наблюдаются проблемы со слухом и зрением.
МПС IV (синдром Моркио). Для него характерны значительные деформации костной системы, затрагивающие руки, ноги и грудную клетку.
Симптомы
Симптомы мукополисахаридоза зависят от его типа и степени тяжести. Основные проявления включают:
- грубые черты лица, крупный череп;
- низкий рост;
- искривление костей и суставов;
- увеличение печени и селезёнки;
- частые респираторные заболевания;
- проблемы со слухом и зрением;
- нарушения работы сердца и сосудов;
- неврологические отклонения, такие как задержка развития и деменция.
Выявление и терапия.
Для выявления заболевания проводится всестороннее обследование, включающее анализы крови и мочи, а также инструментальные методы диагностики, такие как рентген, эхокардиография и МРТ. Особое внимание уделяется системным признакам, включая пупочную и паховую грыжи, изменения черт лица, помутнение роговицы и низкий рост.
Лечение основывается на междисциплинарном подходе и включает:
Ферментозаместительная терапия является ключевым патогенетическим методом с клинически подтверждённой эффективностью. Препараты вводятся внутривенно для достижения максимального результата.
Хирургическое вмешательство применяется при необходимости, включая остеотомию, иссечение грыж и устранение кифоза.
Симптоматическая терапия направлена на коррекцию специфических нарушений, таких как сердечно-сосудистые и неврологические патологии.
Ранняя диагностика и своевременное лечение способствуют замедлению прогрессирования заболевания.
Перспектива
Люди с мукополисахаридозом обычно живут не более 20 лет. Смерть наступает не от самой болезни, а от её последствий: серьёзных инфекций, сердечной и дыхательной недостаточности, а также необратимых изменений в мозге.
Международный день осведомлённости о мукополисахаридозе напоминает о необходимости ранней диагностики, помощи больным и продвижения исследований в этой сфере.
по материалам открытых интернет-источниковВернуться к списку  |
